Türkiye Fenilketonüri Hastalığında Dünya Da Ilk Sırada

[Haberci]

ANKARA (A.A) - 16.01.2006 -

Kalıtsal bir özellik taşıyan ve tedavi edilmediğinde kalıcı zeka geriliğine yol
açan fenilketonüri hastalığında Türkiye'nin dünyada ilk sırada
bulunduğu ifade edildi.

<div align="center"></div>

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastalıkları Metabolizma Bölümü
Öğretim Üyesi Doç. Dr. Serap Sivri, AA muhabirine yaptığı açıklamada,
fenilketonürinin Japonya&#39;da 60 binde bir, ABD&#39;de 15 binde bir ve
Avrupa ülkelerinin bir çoğunda 10-12 binde bir görüldüğünü söyledi.
Türkiye&#39;de ise bu oranın yaklaşık 4 binde bir olduğunu ve dünyada
birinci sırada yer aldığını belirten Sivri, yaygın akraba evliliğinin
ve bilgi eksikliğinin hastalığın gelişiminde en önemli etkenler
olduğunu kaydetti.
Türkiye&#39;de her yıl yaklaşık 450 bebeğin fenilketonüri hastası
doğduğunu ve her 100 kişiden 4&#39;ünün bu hastalığı taşıdığını belirten
Sivri, fenilketonürinin tanımlanabilmesi için bebeğin doğumundan
sonraki ilk 3 gün içerisinde topuktan kan alınarak gerekli testin
yapılması gerektiğini kaydetti. Sivri, &#39;&#39;Bebeğin doğumundan sonra en
az 24 saat beslenmesini bekliyor ve sonrasında topuktan 2 damla kan
alıyoruz. Bu işlemi yaparken özel bir filtre kağıdı kullanılıyor ve
inceleme yapılıyor. Tarama, tüm sağlık ocaklarında ve hastanelerde
ücretsiz olarak yapılıyor&#39;&#39; dedi.
Fenilketonüri ile doğan çocukların proteinli gıdalarda bulunan
fenilalanin isimli amino asidi metabolize edemediklerini ifade eden
Sivri, kanda ve vücut sıvılarında, artmış olan fenilalanin çocuğun
gelişmekte olan beynini harap ettiğini ve ileri derecede zeka özürlü
olmasına neden olduğunu söyledi.

-AKRABA EVLİLİĞİNE DİKKAT-

Kalıtsal özellik taşıyan hastalığın görülmesinde akraba
evliliğinin çok önemli bir neden
olduğuna dikkati çeken Doç. Dr.
Sivri, &#39;&#39;Bizim şu anda 3 bini aşkın hastamız var. Bunların ortalama
yüzde 50&#39;si akraba evliliği sonucu doğmuş bireyler&#39;&#39; diye konuştu.
Sivri, hastalığın ortaya çıkması için anne veya babanın taşıyıcı
olması gerektiğini vurguladı ve ebeveynleri taşıyıcı olan her çocuğun
fenilketonüri olma olasılığının yüzde 25 olduğunu belirtti. Bu konuda
genetik çalışmalar yapıldığını ifade eden Sivri, &#39;&#39;Fenilketonürili
çocuğu olan ailenin gerekli genetik çalışmaları yapılmış ve genetik
saptanmış ise ikinci çocuğun hasta olup olmadığı anne karnında tanı
yöntemi ile saptanabilir. Duruma göre gebeliğin sonlandırılması
önerilebilir&#39;&#39; dedi.
Doğumdan sonra &#39;topuktan kan alma&#39; testinin yapılmamasının ve
ailelerin bilgi eksikliğinin de diğer önemli etkenler olduğunu
belirten Sivri, akraba olmayan bireylerin çocuklarının da hastalıklı
doğabileceğini,
Türkiye&#39;de her 100 kişiden dördünün bu hastalık
açısından taşıyıcı olduğunu kaydetti.

-HASTALIĞIN BELİRTİLERİ-

Doğumdan sonraki ilk bir kaç ay içerisinde fenilketonürili
bebeklerin fark edilemeyeceğine dikkati çeken Doç. Dr. Sivri&#39;nin
verdiği bilgiye göre, 5&#39;inci aydan itibaren tedavi edilmeyen
bebeklerin zekalarındaki gerileme belirgin hale geliyor.
Hastalığın, başı tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe,
gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişimini tamamlayamama ve
daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği gibi bulgularla
kendini
gösterdiğine işaret eden Sivri, şunları kaydetti:
&#39;&#39;Bu çocukların beyin gelişimleri normal olmadığı için başları da
küçük kalır. Bazılarının saç ve gözleri anne babalarına göre daha açık
ve tenleri de daha beyaz olabilir, vücudun değişik bölgelerinde
ekzamatöz cilt lezyonları görülebilir. Bebeğin idrarında, idrar ve
terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. Otistik
veya agresif davranışlar, şizofreni, mental ve motor gerilikler
sıklıkla izlenir.&#39;&#39;

-&#39;&#39;ERKEN TEŞHİSLE TEDAVİ MÜMKÜN&#39;&#39;

Doç. Dr. Sivri, erken teşhis ile hastalığın tedavisinin mümkün
olduğunu vurgulayarak, &#39;&#39;Hastalığa ait bulgular ortaya çıkmadan
tedavisine başlanılan bireyler tamamen yaşıtlarına uygun sağlıklı
bireyler olarak gelişimlerini tamamlıyorlar. Hiç tedavi uygulanmamış
kişide, hastalığın şiddetine bağlı çok ağır zihinsel özür gelişiyor&#39;&#39;
dedi.
Tedavide protein içeren gıdaların tüketilmediği özel bir diyet ve
ilaç niteliğinde mamaların kullanılması gerektiğini belirten Sivri,
tedavinin kişinin hayatı boyunca sürdüğünü, özellikle beyin dokusunun
hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca çok iyi şekilde uygulanması
gerektiğini kaydetti.
Sivri, protein içeren gıdaların kırmızı ve beyaz ette, süt ve süt
ürünlerinde, çikolatada, yumurtada, buğday, pirinç, makarna gibi
gıdalarda yoğun olarak bulunduğunu belirterek, hastaların daha çok
sebze ve meyve ağırlıklı beslendiklerini, ilaç niteliğindeki özel
mamaları yediklerini söyledi. Mamaların çok pahalı olduğunu ve bireyin
ortalama ayda en az 1 kutu mama tüketmesi gerektiğini ifade eden
Sivri, &#39;&#39;Sosyal güvencesi olan hastalar bu mamaları ömürleri boyunca
ücretsiz alabiliyorlar. Güvencesi olmayanların bir kısmının tedavi
masraflarını Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği,
Fenilketonüri ve Diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı
adlı sivil toplum örgütleri karşılamaya çalışıyor&#39;&#39; dedi.
Sivri, taramaların, Hacettepe, İstanbul, Dokuz Eylül ve Cumhuriyet
üniversitelerine bağlı tıp fakültelerinde yapıldığını sözlerine
ekledi.

-&#39;&#39;TEST YAPTIRMADIK, ÇOCUĞUM ÖZÜRLÜ&#39;&#39;
Bu arada Hacettepe Hastanesi Çocuk Hastalıkları Metabolizma
Bölümü&#39;nde tedavi olan 11 yaşındaki M.Y&#39;nin annesi Ayşe Yıldız,
çocuğuna 4.5 yaşında fenilketonüri tanısı konulduğunu ve hemen
tedaviye başlandığını söyledi.
M.Y&#39;nin çevresiyle ilgili olmadığını ve 5-6 aylıkken etrafına boş
baktığını ifade eden Yıldız, &#39;&#39;Bu hastalık hakkında bilgimiz yoktu.
Doğumu hastanede yaptım ama orada da bir şey söylemediler, kan alınıp
test yapılmadı. Bu nedenle şimdi çocuğum özürlü, konuşamıyor, tuvalet
ihtiyacını kendi yapamıyor, sürekli altını bağlıyoruz&#39;&#39; dedi.
Henüz 22 günlükken hastalık tanısı konan G.A&#39;nın babası Uğur Arık
ise 3. dereceden akraba evliliği hikayesi olduğunu belirterek,
hastalığın bulgu vermeden erken teşhis edildiğini kaydetti. Arık,
&#39;&#39;Eşim hastanede doğum yaptı ve hemen test yapıldı. Testin pozitif
çıkmasının ardından tedaviye başlandı. Kızım, yaşıtları gibi
davranıyor, sağlığı gayet iyi&#39;&#39; diye konuştu.


10:37 16/01/06
"

 

[mAd_girL]

eline saglık haberci zaten Türkiye iyi bişilerde birinci olsa şaşılır

 

[necxman]

Al benden de o kadar