Haydar
Emekli Yönetici
Down Sendromu ve tedavi yolları
Zekâ geriliği yapması ve erken yaşta ölümlere
neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal
sorunlardan olan Down Sendromu insanlarda
en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Down Sendromu olgularının tamamı olmasa
bile önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı
yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere
gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma
seçenekleri sunulabilmektedir. Down Sendromu nedir? Down Sendromu ya da eski adlarıyla
“mongolizm” veya “mongol bebek” ilk kez 1866′da Dr. John Langdon Down tarafından
“özel bir tür zekâ geriliği” olarak tarif edilmiş bir
sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik
gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr.
Down bu bebekler için “mongoloid” terimini
kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim
adamlarının baskısıyla “mongol” terimi tümüyle
terk edilmiştir. Down Sendromunun genetik kaynaklı olduğu
baştan beri düşünülmesine karşın bu
bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması,
ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha
sonraki yıllarda Down Sendromunun
translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir. Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan
bebekten biri Down Sendromu ile doğmaktadır.
Bu haliyle Down Sendromu insanlarda en sık
görülen malformasyon (yapısal bozukluk)
türüdür. Down Sendromu nasıl oluşur? İnsan hücrelerinde 46 kromozom içeren bir
canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem
de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait
bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu
DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir
maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri
taşır. Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı
da babadan gelir. İşte Down Sendromu insanlarda normalde
anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki
adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede
üçüncü kez yer almasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler
topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani DNA
bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez
değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde
anormallikler oluşmasına neden olur. Bu
hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin
vücuduna yansıdığında karşımıza Down
Sendromu belirtileri topluluğu çıkar. Down Sendromlu bebeklerde hangi organ bozuklukları görülür? Down Sendromlu bebeklerde en sık kalp
hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları
görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeğin
henüz doğmadan önce kalp yetmezliği
nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden
olabilir (hidrops). Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur
ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi
gerekebilir. Down Sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da
çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) daha sık
gözlenir. Down Sendromunun birçok aile için
en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen
zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler
arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel
bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı
sonuçlar alınabilmektedir. Yeni doğanda nasıl tanı konur? Klinik bulgularla yenidoğanda Down Sendromu
tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin
tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca, Down Sendromunun “hafif” şekli olan mozaik durumunun
belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik
kromozom yapısına sahip bebeklerde
kromozomların bir kısmı normal yapıda
olduklarından sendromun tipik özelliklerinin
bir kısmı gözlenmeyebilir ve zekâ geriliği de daha hafif olur.
neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal
sorunlardan olan Down Sendromu insanlarda
en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Down Sendromu olgularının tamamı olmasa
bile önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı
yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere
gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma
seçenekleri sunulabilmektedir. Down Sendromu nedir? Down Sendromu ya da eski adlarıyla
“mongolizm” veya “mongol bebek” ilk kez 1866′da Dr. John Langdon Down tarafından
“özel bir tür zekâ geriliği” olarak tarif edilmiş bir
sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik
gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr.
Down bu bebekler için “mongoloid” terimini
kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim
adamlarının baskısıyla “mongol” terimi tümüyle
terk edilmiştir. Down Sendromunun genetik kaynaklı olduğu
baştan beri düşünülmesine karşın bu
bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması,
ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha
sonraki yıllarda Down Sendromunun
translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir. Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan
bebekten biri Down Sendromu ile doğmaktadır.
Bu haliyle Down Sendromu insanlarda en sık
görülen malformasyon (yapısal bozukluk)
türüdür. Down Sendromu nasıl oluşur? İnsan hücrelerinde 46 kromozom içeren bir
canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem
de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait
bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu
DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir
maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri
taşır. Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı
da babadan gelir. İşte Down Sendromu insanlarda normalde
anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki
adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede
üçüncü kez yer almasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler
topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani DNA
bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez
değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde
anormallikler oluşmasına neden olur. Bu
hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin
vücuduna yansıdığında karşımıza Down
Sendromu belirtileri topluluğu çıkar. Down Sendromlu bebeklerde hangi organ bozuklukları görülür? Down Sendromlu bebeklerde en sık kalp
hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları
görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeğin
henüz doğmadan önce kalp yetmezliği
nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden
olabilir (hidrops). Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur
ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi
gerekebilir. Down Sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da
çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) daha sık
gözlenir. Down Sendromunun birçok aile için
en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen
zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler
arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel
bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı
sonuçlar alınabilmektedir. Yeni doğanda nasıl tanı konur? Klinik bulgularla yenidoğanda Down Sendromu
tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin
tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca, Down Sendromunun “hafif” şekli olan mozaik durumunun
belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik
kromozom yapısına sahip bebeklerde
kromozomların bir kısmı normal yapıda
olduklarından sendromun tipik özelliklerinin
bir kısmı gözlenmeyebilir ve zekâ geriliği de daha hafif olur.
