Haydar
Emekli Yönetici
.Akraba evliliği beyin gelişimini engeller mi?
Akraba evliliğine bağlı beyinsel gelişim
bozukluğu bulunan çocuklarda yapılan
genetik inceleme ve araştırmalar sonucu,
akraba evliliğinden doğan çocukların WDR62
genlerinde bozukluk olduğu tespit edildi. Araştırma ekibinin başında olan Yale
Üniversitesi’nden Prof. Dr. Murat Günel
“Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen
hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı
çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun
düşündüğümüzden daha karmaşık olduğu belirlendi” dedi. Yale Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları
Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin
Genetiği Programı Direktörü Prof. Dr. Murat
Günel’in başında bulunduğu ekip, beyin
gelişimde çok temel rol oynayan yeni bir geni
keşfetti. Hürriyet Gazetesi’nin haberine göre,
Türkiye’deki merkezlerle ortak yapılan
çalışmada, akraba evliliğine bağlı beyninde
gelişim bozukluğu bulunan çocukların
DNA’larına bakıldı ve WDR62 adlı genin
gelişimsel beyin hastalıklarındaki rolü gösterildi. İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe,
Ege, Kayseri Erciyes, Acıbadem Üniversitesi
Tıp fakülteleri ile Bahçeşehir
Üniversitesi’nden toplam 33 bilim insanının
işbirliğiyle gerçekleştirilen araştırmaya, Yale
Üniversitesi Obama hükümetinin verdiği 2 milyon dolarlık fonunu ayırdı. Araştırma
sonuçları dünyanın en saygın bilim
dergilerinden Nature’de dün yayınlandı. Genetikte yeni dönem Araştırmada “tüm ekson sekanslama” denen
ve Yale Üniversitesi’nde geliştirilen yeni bir
teknoloji kullanıldı. Bu teknoloji, hücrelerin
yapı taşı olan proteinleri kodlayan 180 bin
DNA bölgesinin tümünün dizisini birkaç hafta
içinde çıkarıp hastalıklara yatkınlığa yol açan tüm değişiklikleri belirleyebiliyor. Prof. Dr. Günel, “Protein kodlayan DNA
bölgelerdeki bozukluklar ailelerde görülen
kalıtımsal hastalıkların yüzde 90’ını açıklıyor.
Geliştirdiğimiz teknoloji sayesinde bu
bozuklukları çok kısa zamanda bulabiliyoruz.
Yale Üniversitesi bu teknolojiyi geliştiren birkaç merkezden biri. Dünya literatüründe
ekson sekanslamayı kullanan sadece birkaç
yayın vardı. Bu çalışmalarda hep birçok
bireyin hasta olduğu aileler seçilmişti.
Halbuki biz bu yeni teknolojiyi, eski genetik
tekniklerin zorlandığı, örneğin ailede tek hasta çocuğun olduğu durumlara uyguladık.
Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor. Ama
teknoloji sayesinde iğneyi başarıyla bulduk.
Bu genetik çalışmalarda yeni bir dönem
açacak” dedi. Akraba evliliği beyin gelişimini
engelliyor Araştırma için tam bir sinerji yaratıldı.
İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege ve
Erciyes Tıp fakültelerindeki hastalardan
örnekler alındı ve bunlar Yale Üniversitesi ile
ortak incelendi. Gen bulunduktan sonra
hastalar, Bahçeşehir Üniversitesi’ndeki merkez ile koordine edilerek Acıbadem
Hastanesi’ne getirildi ve yeni beyin filmleri
(MRI) çekildi. WDR62 genindeki bozukluk ilk
olarak akraba evliliğinden doğan 4.5
yaşındaki gelişimsel özürlü bir kız çocukta
saptandı. Bu çocuğun beyin gelişiminin tam olmadığı, beynin küçük kaldığı ve yüzeydeki
normal kıvrımların oluşmadığı saptandı.
Daha sonra, beyin filmleri buna benzer diğer
30 çocuğun DNA’larında bu gende bozukluk
arandı. Prof. Dr. Günel, “Sorumlu geni saptadıktan
sonra bu ilk vakaya benzer belirtiler yaşayan
diğer çocuklarda bu gende mutasyon yani
bozukluk olup olmadığına baktık. Genetiğini
çalıştığımız bu 30 çocuktan 8’inde daha
WDR62 geninde bozukluk saptadık. Bu beklediğimizden çok daha yüksek bir oran
oldu. Çocukların hepsinin anne babası
akraba, çoğu ilk kuzen evliliği yani hala,
amca, dayı oğlu. Hastalığın ortaya çıkması
için WDR62 geninin her iki kopyasının da
bozuk olması lazım. Yani akraba evliliği olmazsa hastalık çıkmıyor. Hastalar
Türkiye’nin dört bir tarafındandı.
Bulgularımız dünya literatüründeki bazı
bilgilerini alt-üst etti. Birbirinden bağımsız
olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki
bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha
karmaşık olduğunu belirlendi” dedi. Türkiye’de sık görülüyor Türkiye’de akraba evlilikleri nedeniyle beyin
gelişim hastalıklarına sık rastlanıyor. Prof. Dr.
Günel, şunları söyledi: “Fonlarımız sayesinde
400 kadar hasta çocuğun daha DNA’sını
inceleme imkanımız var. Amacımız beyin
gelişimini engelleyen genetik bozuklukların tam listesini çıkarmak. Beyin hastalıklarına
yol açan diğer genler de bulununca tam bir
katolog oluşacak. Sorumlu genleri bilmek, bu
hastalıkları anne karnındayken tanımamıza
olanak verecek. Hatta anne-baba, çocuk
sahibi olmadan, genetik testler yaptırarak, hastalık yapan bozukluğu taşıyıp
taşımadıklarını belirleyebilecek.” Teknoloji kanser araştırmalarında da
kullanılacak Bir sonraki aşamada, “tüm ekson
sekanslama” teknolojisini, bireylerde hastalık
risklerini belirleme araştırmalarında
kullanacaklarını belirten Prof. Dr. Günel, “Bu
teknoloji birkaç yılda kanser tedavisinin
seçilmesinde önemi rol oynayacak. Biz anevrizmalara bağlı beyin kanamalarına yol
açan diğer genleri bulmakta da kullanıyoruz.
Kanser dışında, tüm kalp ve damar
hastalıklarının, şeker, astım, yüksek
tansiyon gibi toplumda çok görülen diğer
hastalıkların genetik risklerinin belirlenmesinde de büyük yararları olacak.
Bu riskler belirlendikten sonra da hastalığın
gelişmesini engelleyici veya ortaya çıkarsa
tedavi edici yöntemler araştırılacak. Bu
araştırmaların ve tıbbın geleceği çok parlak
ve heyecan verici” dedi.
bozukluğu bulunan çocuklarda yapılan
genetik inceleme ve araştırmalar sonucu,
akraba evliliğinden doğan çocukların WDR62
genlerinde bozukluk olduğu tespit edildi. Araştırma ekibinin başında olan Yale
Üniversitesi’nden Prof. Dr. Murat Günel
“Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen
hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı
çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun
düşündüğümüzden daha karmaşık olduğu belirlendi” dedi. Yale Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları
Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin
Genetiği Programı Direktörü Prof. Dr. Murat
Günel’in başında bulunduğu ekip, beyin
gelişimde çok temel rol oynayan yeni bir geni
keşfetti. Hürriyet Gazetesi’nin haberine göre,
Türkiye’deki merkezlerle ortak yapılan
çalışmada, akraba evliliğine bağlı beyninde
gelişim bozukluğu bulunan çocukların
DNA’larına bakıldı ve WDR62 adlı genin
gelişimsel beyin hastalıklarındaki rolü gösterildi. İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe,
Ege, Kayseri Erciyes, Acıbadem Üniversitesi
Tıp fakülteleri ile Bahçeşehir
Üniversitesi’nden toplam 33 bilim insanının
işbirliğiyle gerçekleştirilen araştırmaya, Yale
Üniversitesi Obama hükümetinin verdiği 2 milyon dolarlık fonunu ayırdı. Araştırma
sonuçları dünyanın en saygın bilim
dergilerinden Nature’de dün yayınlandı. Genetikte yeni dönem Araştırmada “tüm ekson sekanslama” denen
ve Yale Üniversitesi’nde geliştirilen yeni bir
teknoloji kullanıldı. Bu teknoloji, hücrelerin
yapı taşı olan proteinleri kodlayan 180 bin
DNA bölgesinin tümünün dizisini birkaç hafta
içinde çıkarıp hastalıklara yatkınlığa yol açan tüm değişiklikleri belirleyebiliyor. Prof. Dr. Günel, “Protein kodlayan DNA
bölgelerdeki bozukluklar ailelerde görülen
kalıtımsal hastalıkların yüzde 90’ını açıklıyor.
Geliştirdiğimiz teknoloji sayesinde bu
bozuklukları çok kısa zamanda bulabiliyoruz.
Yale Üniversitesi bu teknolojiyi geliştiren birkaç merkezden biri. Dünya literatüründe
ekson sekanslamayı kullanan sadece birkaç
yayın vardı. Bu çalışmalarda hep birçok
bireyin hasta olduğu aileler seçilmişti.
Halbuki biz bu yeni teknolojiyi, eski genetik
tekniklerin zorlandığı, örneğin ailede tek hasta çocuğun olduğu durumlara uyguladık.
Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor. Ama
teknoloji sayesinde iğneyi başarıyla bulduk.
Bu genetik çalışmalarda yeni bir dönem
açacak” dedi. Akraba evliliği beyin gelişimini
engelliyor Araştırma için tam bir sinerji yaratıldı.
İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege ve
Erciyes Tıp fakültelerindeki hastalardan
örnekler alındı ve bunlar Yale Üniversitesi ile
ortak incelendi. Gen bulunduktan sonra
hastalar, Bahçeşehir Üniversitesi’ndeki merkez ile koordine edilerek Acıbadem
Hastanesi’ne getirildi ve yeni beyin filmleri
(MRI) çekildi. WDR62 genindeki bozukluk ilk
olarak akraba evliliğinden doğan 4.5
yaşındaki gelişimsel özürlü bir kız çocukta
saptandı. Bu çocuğun beyin gelişiminin tam olmadığı, beynin küçük kaldığı ve yüzeydeki
normal kıvrımların oluşmadığı saptandı.
Daha sonra, beyin filmleri buna benzer diğer
30 çocuğun DNA’larında bu gende bozukluk
arandı. Prof. Dr. Günel, “Sorumlu geni saptadıktan
sonra bu ilk vakaya benzer belirtiler yaşayan
diğer çocuklarda bu gende mutasyon yani
bozukluk olup olmadığına baktık. Genetiğini
çalıştığımız bu 30 çocuktan 8’inde daha
WDR62 geninde bozukluk saptadık. Bu beklediğimizden çok daha yüksek bir oran
oldu. Çocukların hepsinin anne babası
akraba, çoğu ilk kuzen evliliği yani hala,
amca, dayı oğlu. Hastalığın ortaya çıkması
için WDR62 geninin her iki kopyasının da
bozuk olması lazım. Yani akraba evliliği olmazsa hastalık çıkmıyor. Hastalar
Türkiye’nin dört bir tarafındandı.
Bulgularımız dünya literatüründeki bazı
bilgilerini alt-üst etti. Birbirinden bağımsız
olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki
bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha
karmaşık olduğunu belirlendi” dedi. Türkiye’de sık görülüyor Türkiye’de akraba evlilikleri nedeniyle beyin
gelişim hastalıklarına sık rastlanıyor. Prof. Dr.
Günel, şunları söyledi: “Fonlarımız sayesinde
400 kadar hasta çocuğun daha DNA’sını
inceleme imkanımız var. Amacımız beyin
gelişimini engelleyen genetik bozuklukların tam listesini çıkarmak. Beyin hastalıklarına
yol açan diğer genler de bulununca tam bir
katolog oluşacak. Sorumlu genleri bilmek, bu
hastalıkları anne karnındayken tanımamıza
olanak verecek. Hatta anne-baba, çocuk
sahibi olmadan, genetik testler yaptırarak, hastalık yapan bozukluğu taşıyıp
taşımadıklarını belirleyebilecek.” Teknoloji kanser araştırmalarında da
kullanılacak Bir sonraki aşamada, “tüm ekson
sekanslama” teknolojisini, bireylerde hastalık
risklerini belirleme araştırmalarında
kullanacaklarını belirten Prof. Dr. Günel, “Bu
teknoloji birkaç yılda kanser tedavisinin
seçilmesinde önemi rol oynayacak. Biz anevrizmalara bağlı beyin kanamalarına yol
açan diğer genleri bulmakta da kullanıyoruz.
Kanser dışında, tüm kalp ve damar
hastalıklarının, şeker, astım, yüksek
tansiyon gibi toplumda çok görülen diğer
hastalıkların genetik risklerinin belirlenmesinde de büyük yararları olacak.
Bu riskler belirlendikten sonra da hastalığın
gelişmesini engelleyici veya ortaya çıkarsa
tedavi edici yöntemler araştırılacak. Bu
araştırmaların ve tıbbın geleceği çok parlak
ve heyecan verici” dedi.
