Ataksi-Telanjiektazi

[Doğuş Pertez]

Ataksi-Telanjiektazi, bu sendrom akıl anormalliği, serebellar ataksi veya koreoatetosis ve en çok konjonktivada görülen, fakat vücudun başka yerlerinde de belirebilen telanjiektaz'ları (kılcal damarların genişlemesi) kapsar. Genetik kalıtım muhtemelen otosomal resesiftir. Bu sendromda sık rastlanan başka bir semptom da hipogammaglobulinemi'dir.

Ataxia,kasların birbiriyle ilşkisiz çalışması sonucu istemli hareketlerin düzensiz seyretmesi hali,vücut hareketlerinde uyumsuzluk.